| ועל כן רצוי להבטיח שאתם פונים לעזרתם של רופאים מנוסים ואחראיים, לטובת המשימה | מחלה תורשתית המתבטאת בעיקר בדלקות ראות חמורות וחוזרות, עיכוב בגדילה עקב ספיגה ירודה של מזון במעי ובמליחות יתר של הזיעה |
|---|---|
| המחלה נגרמת על ידי פגם בגן MED17 המשמש כמתווך בתהליך שעתוק החומר התורשתי מסוג RNA, על ידי האנזים פולימראז 2 | מדובר בהפרעה בחילוף החומרים המתבטאת באגירה של גליקוגן רב סוכר |
התהליך נועד להנגיש את הידע המדעי הקיים לנועצים, לסייע להם בקבלת החלטה רפואית בנוגע לבדיקות גנטיות, וללוות אותם בתהליכי קבלת החלטות בנוגע לפרשנות התוצאות של בדיקות שבוצעו.
28| בקרב יהודים אשכנזים הנשאות לאנמיה על שם פנקוני מסוג C היא כ- 1:50 ובקרב יהודים ממוצא מרוקאי הנשאות לסוג A היא כ- 1:100 | אז, חשוב לכם להבין האם ישנם אי אילו סיכונים פוטנציאליים לתינוק, במקרה וישנו פגם גנטי אצל אחד מן ההורים או אצל שני בני הזוג |
|---|---|
| כאשר המחלה מתגלה באיחור עלול להיגרם נזק מוחי קשה ובלתי הפיך | זוגות רבים נעזרו בבדיקות אלו ונחסכה להם עוגמת נפש גדולה בעקבות גילוי מוקדם ומניעת נישואין עם זוגות ששניהם נשאי אותה מחלה |
| במצב השכיח ביותר יופיעו הסימנים סביב גיל חצי שנה ויכללו עצירה ונסיגה בהתפתחות, תגובה מוגזמת לרעש, אובדן קשר עם הסביבה, חרשות, עיוורון ופרכוסים | שכיחות המחלה אינה גבוהה במיוחד |
|---|---|
| הנטייה הטבעית של בני האדם היא להימנע ממחשבות על אירועים מסכני חיים | הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה סיכוי של כ- 1:625 |
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב ערבים בדואים, בפרט בקרב אוכלוסיית הבדואים בנגב מאד שכיח גם באזור ערב הסעודית.